O fetiță în vârstă de 2 ani din Marea Britanie este singurul pacient cunoscut din lume diagnosticat caz rar de dianostic acro-mandibulară, boala prezentată și în filmul „The Curious Case of Benjamin Button/ Strania poveste a lui Benjamin Button”, în care Brad Pitt a jucat rolul principal.
Singurul caz cunoscut, din lume, diagnosticat cu o formă rară de displazie acro-mandibulară, i-a uimit pe specialiști
Isla Kilpatrick-Screaton, originară din Leicester, este singurul copil cunoscut din lume care s-a născut cu această boală, o formă rară de displazie acro-mandibulară,acest caz a uimit comunitatea științifică, potrivit nypost.com.
Maladia extrem de rară i-a provocat fetiței o îmbătrânire prematură a organismului, iar greutatea acesteia este la jumătate din cât ar trebui să fie media la vârsta ei. Mandibula îi este subdezvoltată, la fel și claviculele, tegumentele sunt îmbătrânite, fetița suferind și de o pierdere a nivelului țesuturilor adipoase și osoase la vârfurile degetelor, potrivit Mediafax.
Singurul caz cunoscut, din lume, diagnosticat cu o formă rară de displazie acro-mandibulară, i-a uimit pe specialiști
Isla îmbătrânește într-un ritm accelerat și, în ciuda aspectului bătrâncios, în mod paradoxal, dezvoltarea ei a fost încetinită. Abia la doi ani a început să se târască pe jos și cântărește 6,8 kilograme.
„Isla este singura din lume care suferă de această variație genetică specifică ce a provocat mutația”, a spus mama copilului, Stacey, în vârstă de 33 de ani, care a renunțat la slujba de profesor pentru a avea grijă permanent de Isla.
Isla s-a născut în februarie 2017, cu o greutate de 2,5 kilograme, iar medicii „aproape au pierdut-o”. I s-a indus coma și a stat la incubator, fiind externată după cinci zile. S-a întors la spital șase săptămâni mai târziu pentru că nu putea fi hrănită cu biberonul din cauză că se îneca. Deși medicii au reușit să îi elibereze căile respiratorii, ei i-au sfătuit pe părinți să consulte specialiști în boli rare. În cele din urmă, la șase luni de la naștere, fetița a fost diagnosticată cu o formă rară de displazie acro-mandibulară.
În lume, există doar șapte cazuri cunoscute de displazie acro-mandibulară, dar Isla este singura care suferă de această mutație specifică.
Medicii spun că boala nu implică decesul prematur, dar recunosc că nu sunt siguri de acest aspect pentru că este vorba despre o maladie unică.
Isla suferă de tulburări cardiace și respiratorii, este hrănită cu ajutorul gastrostomei și respiră cu ajutorul unui tub de traheostomă. De asemenea, comunică prin limbajul semnelor.
Deși merge săptămânal la până la șase controale medicale, mama sa spune că este „foarte expresivă și comunicativă”.
Tatăl său, Kyle, spune că vrea să crească gradul de conștientizare privind această maladie, pentru a-i ajuta pe Isla și alți copii care ar putea fi diagnosticați cu această boală în viitor.
Boala a fost prezentată și în filmul „The Curious Case of Benjamin Button/ Strania poveste a lui Benjamin Button”, de David Fincher, lansat în 2008 și nominalizat la 13 premii Oscar. A primit în cele din urmă trei astfel de trofee, pentru regie artistică, machiaj și efecte speciale.